Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di affezioni che si caratterizzano per la gravità, la cronicità e l’onere sociale. In base alla definizione europea, una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000.

La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.

Il Corso teorico-pratico, indirizzato a medici iscritti all’ultimo anno delle Scuole di Specializzazione in Reumatologia di tutta Italia, ha lo scopo di fornire le cognizioni di base necessarie per un corretto inquadramento clinico delle malattie rare di interesse reumatologico, delle quali, durante il corso, saranno trattati gli aspetti eziopatogenetici, diagnostici e clinimetrici più rilevanti. Verranno inoltre affrontati anche alcuni degli argomenti più controversi, non solo riguardanti la clinica ma anche la farmacologia. Al fine di fornire le basi razionali del trattamento verranno discussi pro e contro dei vari schemi terapeutici.

Il Corso si articola in 4 giornate: la prima sarà dedicata ad una parte introduttiva sulle malattie rare, in particolare gli aspetti etici e normativi relativi all’uso dei farmaci off-label nelle malattie reumatiche. Nelle successive giornate, per i singoli gruppi di patologie verranno trattati i seguenti aspetti: patogenesi, manifestazioni cliniche, clinimetrica e terapia. La parte teorica sarà affiancata da una parte pratica con presentazione e discussione di casi clinici.

Sabato 26 maggio  gli Allievi del Corso potranno spostarsi a Buti dove verranno iscritti al VIII Incontro della Associazione Alessandro Lupoli dal titolo “La terapia delle malattie autoimmuni sistemiche: ruolo del reumatologo e del medico di medicina generale”. L’incontro è aperto anche a tutti gli specializzandi che vorranno iscriversi, ma è in particolare indirizzato ai medici di medicina generale e ai medici che operano nelle strutture ospedaliere e universitarie nell’ambito della medicina interna.