Malattie neuromuscolari: nasce il programma aziendale

Il centro di riferimento per le Malattie Neuromuscolari di Pisa, afferente alla Unità Operativa di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP),

è una struttura assistenziale e di ricerca riconosciuta come polo nazionale e internazionale per la diagnosi, terapia e ricerca nell’ambito delle malattie neuromuscolari. La sua attività si articola sui diversi ambulatori orientati specificatamente alla gestione clinica delle miopatie, malattie primariamente a carico del muscolo scheletrico, delle malattie del nervo periferico e delle malattie del motoneurone, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica. Si tratta di patologie complesse, sia genetiche che acquisite, comunque caratterizzate da un frequente interessamento di altri organi ed apparati al di fuori dell’apparato neuromuscolare, in prima istanza sistema nervoso centrale, cuore e apparato respiratorio, come avviene in patologie quali la distrofia miotonica di Steinert e le malattie mitocondriali, a carattere multisistemico. Se si aggiunge che si tratta di patologie in molti casi altamente invalidanti, a decorso cronico e per le quali le terapie di tipo conservativo rappresentano a tutt’oggi il principale trattamento, pur in uno scenario a questo riguardo negli ultimi anni in via di cambiamento, si può ben capire come le Malattie Neuromuscolari rappresentano un settore clinico di estremo interesse in ambito di programmazione degli interventi sanitari e di spesa sanitaria. A fianco di patologie primitive, non bisogna poi trascurare che muscolo e nervo possono rappresentare bersaglio di danno d’organo nel corso di molte condizioni cliniche primariamente extramuscolari, si pensi ad esempio a patologie di pertinenza reumatologica, ematologica, diabetologica, oncologica e intensivistica.

Ad oggi non disponiamo di dati di prevalenza globale delle patologie neuromuscolari ma l’analisi epidemiologica delle diverse forme cliniche, quale dedotta dai registri di patologia oggi disponibili, indica trattarsi di valori singolarmente all’interno di quelli considerati per le malattie a prevalenza rara (inferiori a 1:2000, secondo la definizione adottata dai programmi d’azione comunitaria sulle malattie rare dell’Unione Europea), ma cumulativamente non trascurabili considerando la numerosità delle entità nosologiche comprese. In tal senso, pur avendo la legge 279 del 2001 accentrato l’attenzione sulle malattie rare, è ancor oggi frequente rilevare come, pur in presenza di centri di riferimento con le competenze specialistiche in merito, non sono spesso operativi percorsi integrati che permettano una presa in carico del paziente nella complessità dei  diversi risvolti clinici riconducibili a questo ambito di patologia.

Nell’anno 2015  sono stati valutati, presso gli ambulatori per le Malattie Neuromuscolari dell’ Unità Operativa di Neurologia di questa AOUP, circa 2000 pazienti, per un numero totale di prestazioni di oltre 5000 nel corso dell’anno (incluse le prese in carico derivanti dai ricoveri ospedalieri presso la stessa AOUP), molti provenienti da aree geografiche al di fuori del territorio di Area Vasta ed Extraregione. Nel 50% almeno dei casi, considerata la complessità dei quadri clinici, è stato necessario integrare l’approccio diagnostico avvalendosi della consulenza di specialisti in altra materia che hanno affiancato il neurologo esperto in disturbi neuro-muscolari, tra cui lo pneumologo, il cardiologo, il gastroenterologo, il fisiatra, l’otorino.

In linea con l’atto aziendale dell’AOUP ( Titolo V: il Modello organizzativo, art. 24 “….L’organizzazione aziendale, fondata su criteri di multidisciplinarietà e multiprofessionalità, mira al miglioramento delle competenze professionali, tecniche e scientifiche  e risponde alla ricerca continua del miglioramento dei risultati assistenziali, di didattica e di ricerca…”) e riconosciute le competenze al riguardo, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa è stata di recente formalizzata l’attivazione di un Programma Aziendale Interdipartimentale sulle Malattie Neuromuscolari, responsabile il Prof. Gabriele Siciliano del Dipartimento Universitario di Medicina Clinica e Sperimentale, con l’obiettivo, in linea con l’art. 41 del citato atto, che l’attività in tale ambito sia ulteriormente “..finalizzata alla integrazione delle attività assistenziali, didattiche e di ricerca..”, con particolare riguardo a quanto innovazioni tecnologiche e assistenziali occorse hanno negli ultimi anni hanno modificato il panorama dell’intervento sanitario in tale ambito, per quanto riguarda individuazione delle risorse, appropriatezza degli interventi, ottimizzazione dei risultati e ricadute socio-assistenziali, in grado di soddisfare esigenze di percorsi dedicati a diagnosi e cura del paziente con malattia neuro-muscolare

Questo appare ancora più impellente nella prospettiva dello sviluppo delle Reti Europee per le Malattie Rare (ERN: European Rare Disease Networks) la cui candidatura di afferenza come struttura assistenziale è stata, per conto di AOUP, di recente formalizzata nella partecipazione alla rete neuromuscolare EURO-NMD.

L’attività si avvale, oltre che di ambulatori dedicati, del supporto di una serie di strutture in sede necessarie nella pratica diagnostica e di follow-up del paziente, tra cui un laboratorio di neurofisiopatologia per l’esecuzione di esami strumentali quali l’elettromiografia, la conduzione nervosa o i potenziali evocati, un laboratorio di neurobiologia per esami metabolici muscolari (ad es il test da sforzo per il dosaggio dell’acido lattico), dosaggio di anticorpi specifici (ad es. gli anticorpi antigangliosidi per le neuropatie o anticorpi per la miastenia ), diagnosi molecolare. Sono state inoltre consolidate strette collaborazioni con U.O. di Chirurgia e di Anatomia Patologica per l’esecuzione e l’analisi delle biopsie muscolari.

Trattandosi molto spesso di patologie definite rare o a prognosi non sempre benigna con un gravoso carico sociale che ricade soprattutto sulle famiglie, il nostro  Centro si relazione con  le varie associazioni di pazienti, come la UILDM (Unione Italiana Lotta Distrofie Muscolari) o la CIDP Onlus (associazione per i malati di poliradicolneuroptia infiammatoria demielinizzante cronica), tanto per citarne alcune, facendosi promotore di iniziative che possano rispondere alle esigenze dirette dei pazienti. In quest’ottica, non potendo trascurare la necessità che pazienti e caregivers hanno di un supporto psicologico adeguato, il nostro centro si avvale di una Psicologa dedicata.

L’attività clinica si affianca, come insito nello spirito di un gruppo che trae le proprie radici in un contesto universitario, alla costante attività di ricerca. L’afferenza a specifiche Associazioni Scientifiche Nazionali ed Internazionali dei vari membri del gruppo, nonché le relazioni con altri Centri di riferimento su territorio Nazionale, creano una proficua rete di collaborazione che permette l’adesione a studi epidemiologici, registri di malattia o trial terapeutici finalizzati a migliorare l’offerta diagnostica e terapeutica, oltre a contribuire ad una maggiore conoscenza di queste malattie.