Corea di Huntington, in Toscana. Malattia rara, ma non troppo

La malattia di Huntington (MH) è una patologia rara, a trasmissione genetica autosomica dominante. Il gene responsabile si trova sul cromosoma 4 e codifica per una proteina detta huntingtina (htt), la cui funzione è ancora ignota. La mutazione genetica avviene nel gene IT-15, isolato nel 1993, che codifica per una forma di htt mutata, che induce degenerazione neuronale in molte aree cerebrali a partire dallo striato.

Clinicamente la malattia è caratterizzata da disturbi del movimento, progressiva demenza e disturbi psichici. L’età di insorgenza è assai variabile anche se di solito i primi sintomi appaiono tra i 30 e i 50 anni: generalmente vi è il cosiddetto fenomeno della anticipazione genetica, per il quale soggetti della stessa famiglia,  affetti da mutazione, tendono a manifestare sempre più precocemente la malattia.

Epidemiologia

L’insorgenza solitamente tardiva della malattia spesso non pregiudica la riproduzione dei soggetti ammalati e quindi la sua trasmissione.

La prevalenza, uguale per femmine e maschi, nel mondo è di 5-10 casi/100.000; si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate (2.3-4.8/100.000) e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia.

Vi è forte variazione geografica in virtù di etnie e migrazioni. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea mentre è più basso nel resto del mondo (1 su 1.000.000 negli asiatici e negli africani). Altre aree ad alta prevalenza oltre Europa, dove sono descritti 40.000 casi, sono Venezuela (7000 individui su 1.000.000) e Tasmania (verosimilmente in relazione a migrazioni europee).

I dati toscani

Gli unici dati epidemiologici relativi alla Toscana per la MH si riferivano ad un lavoro scientifico di Arena e collaboratori degli anni 70.

Attualmente è possibile ricorrere ai dati del registro Toscano per le Malattie Rare (RTMR). Tale registro nasce nel 2005 con lo scopo di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana. Il Registro raccoglie casi di malattie rare diagnosticati a partire dall’anno 2000. Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Gli obiettivi che si prefigge il Registro sono quelli di raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR, effettuare una sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica, fornire informazioni ai pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari, dare informazioni per il censimento della Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura, sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici. La gestione del Registro è affidata alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio del CNR di Pisa mentre gli  utenti autorizzati ad inserire i casi di MR nel RTMR sono i medici appartenenti ai Presidi della Rete Toscana Malattie Rare.

Ciascun nuovo utente che spontaneamente faccia richiesta di accesso al Registro viene identificato e segnalato ai Direttori Sanitari e ai Coordinatori di riferimento per le varie patologie. L’accesso al Registro avviene tramite login e password e nel rispetto della normativa sulla privacy. I dati raccolti nel Registro includono dati anagrafici e clinici del paziente. Il Registro raccoglie dati registrati da medici operanti nei 150 Centri di Riferimento.

Per quanto riguarda la MH, l’RTMR, aggiornato a marzo 2014, riporta  223 casi totali.

Nelle tabelle è rappresentata la distribuzione dei casi per Aziende Sanitarie e Ospedaliere –Universitarie (utilizzata la denominazione delle Aziende vigente prima del riordino di SSR Toscano) e aree di provenienza.

Anche se è possibile che permangano bias epidemiologici, come ad esempio il fatto che non tutti i pazienti realmente affetti siano stati registrati, o che facciano riferimento ad altre aziende extraregionali, ad oggi  l’RTMR rappresenta il più valido strumento epidemiologico per malattie  rare, quali la MH e non solo.