T. Bocci, A. Torzini, M. Bartolotta, D. Barloscio, M. Santin, F. Sartucci

SD Neurologia Cisanello AOUP

L’elettromiografia (EMG) è una metodica strumentale dedicata allo studio delle malattie del Sistema Nervoso periferico e dei muscoli, per localizzare la sede della lesione e per stabilire la gravità ed il decorso della malattia; fornisce, inoltre, informazioni indirette sul sistema nervoso centrale e sul midollo.

Da sempre rappresenta un indispensabile complemento all’indagine clinico-anamnestica e recentemente è stata doverosamente oggetto di attenzione nelle pagine di questo giornale nella sua forma tradizionale. Si avvale di due metodiche fondamentali: l’Elettromiografia propriamente detta (EMG) e l’Elettroneurografia (ENG). Oggigiorno tuttavia sono disponibili nuove ed innovative tecniche che consentono una sempre più accurata ed obiettiva valutazione del sistema neuromuscolare. Di seguito vengono illustrate brevemente alcune di queste metodiche, tra cui l’Elettromiografia di Singola Fibra (SFEMG), le tecniche di analisi automatica o quantitativa, l’ecografia dei tronchi nervosi, e i Potenziali Evocati Laser, che sono entrate a far parte della attività di routine presso la Sezione Dipartimentale di Neurologia a Cisanello, del D.A.I. di Neuroscienze dell’A.O.U.P.

Elettromiografia di Singola Fibra (“Single Fiber Electromyography”, SFEMG)

È la metodica più sofisticata, ma anche la più difficile; per questo eseguita in pochi centri in Italia contrariamente a quanto avviene all’estero. Risulta fondamentale nella diagnosi delle malattie della giunzione neuromuscolare, quali la Miastenia Gravis e le sindromi miasteniformi (ad esempio la S. di Lambert-Eaton che si accompagna a certi tumori del polmone), pur essendo spesso dirimente in tutte le patologie del sistema neuromuscolare, quali le poliradicoloneuropatie e le miopatie primitive. Si tratta di un’elettromiografia “modificata” che, grazie all’impiego di un particolare ago-elettrodo, registra l’attività di singole fibre muscolari e la loro modalità di attivazione. Comunemente, si valutano due parametri: il jitter, ovvero la variabilità dell’intervallo di tempo fra la depolarizzazione di due fibre, e la presenza di blocchi, ovvero la mancata attivazione di alcune fibre all’interno di una unità motoria (Fig. 1).

Figura 1: Elettromiografia da singola fibra in un paziente con Miastenia Gravis oculare. A. Si noti in modalità di presentazione sovrapposta delle tracce, l’aumentata dispersione in latenza del secondo potenziale; B. stesso soggetto, in modalità non sovrapposta si evidenzia la presenza di sporadici blocchi di conduzione, per cui al primo potenziale non sempre corrisponde la presenza di un secondo.

La SFEMG può essere eseguita per contrazione volontaria, chiedendo al paziente di contrarre il muscolo in esame, o per stimolazione elettrica nei pazienti non collaboranti o sottoposti a misure rianimatorie o nei rarissimi casi di miastenia neonatale. La metodica ha una sensibilità pari al 100%, soprattutto nella miastenia sieronegativa, e nella forme oculari isolate. Fornisce inoltre con la valutazione della densità di fibra, il numero di fibre muscolari della stessa unità motoria contenute in un determinato volume di muscolo (circa 300 micron), che si modifica in tutte le patologie muscolari.

Elettromiografia Quantitativa (Analisi automatica)

L’EMG standard, pur rappresentando ancora il “gold standard” nella diagnosi della maggior parte delle malattie  neuromuscolari, è molto operatore dipendente, e quindi possono verificarsi difformità fra le indagini eseguite in strutture diverse, causa spesso di sconcerto nei pazienti. Attualmente sono disponibili, e trovano sempre maggiori consensi, software avanzati che non solo consentono la tipizzazione del danno (neurogeno o miogeno), ma anche la quantificazione numerica a partire dai dati grezzi usualmente interpretati mediante analisi visiva dei tracciati su monitor e carta. Sinteticamente, per quanto riguarda l’elettromiografia, fondamentali sono l’analisi automatica dei parametri dei singoli potenziali di unità motoria e la metodica di Willison (dal nome dell’autore inglese che l’ha proposta, Fig. 2) per i tracciati di interferenza, insostituibili nelle forme di iperCKemia espressione di modesto coinvolgimento muscolare; per l’elettroneurografia la quantificazione dei blocchi nervosi. A ciò si aggiunga la possibilità di digitalizzazione dei segnali e la loro archiviazione su supporti magnetici, che consente lo scambio dei dati e la loro successiva ri-analisi anche in altre sedi in tutto il mondo.

Figura 2: Elettromiografia semiquantitativa (analisi automatica dei tracciati di interferenza sec. Willison) in  soggetto con miopatia: i potenziali motori sono analizzati on-line in termini di ampiezza, durata, polifasia e plottati in grafico a seconda che i criteri corrispondano a valori di normalità (al centro, in verde) o devianti (punti rossi) in senso di danno miogeno (myo, in azzuro) o neurogeno (neur, in giallo). Si noti come nel presente caso vi siano valori che indicano anormalità miogene.

Stima del numero di unità motorie (“Motor Unit Number Estimation”, MUNE) e Macro-elettromiografia

Rappresenta un’ulteriore metodica quantitativa, che permette di determinare e monitorare nel tempo il numero di unità motorie presenti in un muscolo, definite come l’insieme del motoneurone spinale e delle fibre muscolari da esso innervate, e quindi del grado esatto di denervazione-innervazione. Risulta insostituibile nelle malattie del motoneurone, quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica, ma anche in tutte le altre patologie neuromuscolari, sia per fornire una valutazione oggettiva della velocità di progressione di malattia, che nella valutazione delle potenziali terapie farmacologiche e non. La metodica si è dimostrata più precisa nel predire l’andamento della patologia di altri strumenti di valutazione oggettiva, quali l’esame clinico e lo studio della funzione respiratoria, tanto più se si considera che al momento non esistono marcatori biologici predittivi del decorso delle malattie del motoneurone; pertanto, il MUNE rappresenta l’unico indicatore esatto della prognosi quoad vitam e quoad valetudinem del paziente con malattie del motoneurone.

Poli-elettromiografia di superficie

Permette di tipizzare e quantificare i movimenti involontari, la loro estensione ed i gruppi muscolari coinvolti per indirizzare il trattamento con tossina botulinica o al fine di un miglior inquadramento diagnostico di alcune forme di disordini del movimento di incerto inquadramento (qualsiasi forma di tremore, mioclonie ed altri movimenti involontari); fondamentale anche nell’analisi del movimento e del recupero motorio.

Ecografia neuromuscolare

L’ecografia neuromuscolare è recentemente entrata a far parte della routine diagnostica in elettroneurografia grazie alla disponibilità di sonde ad alta frequenza (15-18 MHz). L’ecografia di nervo è stata portata all’attenzione dal gruppo romano del policlinico Gemelli di Roma e consente la visualizzazione dei fascicoli nervosi e delle loro guaine connettivali. Se da un lato l’esame clinico e quello elettromiografico offrono una diagnosi di sede di un’eventuale lesione del sistema nervoso periferico, dall’altro l’ecografia permette di evidenziarne la causa (ad esempio, un neuroma o altre lesioni espansivo-tumorali del nervo periferico; lesioni dei tessuti circostanti, anmalie di decorso, etc.; Figura 3), consentendo al tempo stesso di studiare i tratti più prossimali dei nervi e le radici nervose, che sfuggono all’indagine elettromiografica tradizionale, e programmare eventuali interventi chirurgici e valutarli a posteriori.

Figura 3: Paziente con pregressa frattura prossimale dell’ulna a sinistra. A. sezione longitudinale; si noti la presenza di un massivo rigonfiamento del nervo, di aspetto ipo-anecogeno (indicativo di scarsa vascolarizzazione), suggestivo di neuroma del nervo ulnare immediatamente a monte della doccia olecranico-epicondilare; B. sezione trasversale: si noti, nello stesso soggetto, l’evidente sub-lussazione del nervo ulnare al gomito durante la manovra di flessione dell’avambraccio sul braccio.

La combinazione di elettroneuromiografia ed ecografia neuromuscolare è importante completamento in quanto consente una valutazione rapida, a basso costo e dinamica dei tronchi nervosi (ad esempio la lussazione del nervo ulnare al gomito e delle masse muscolari al progredire dei fenomeni di denervazione, ad esempio in caso di sostituzione fibro-adiposo della massa muscolare). Inoltre è essenziale nel distinguere alterazioni funzionali transitorie dei tronchi nervosi, quali la neuro aprassia, da lesioni complete quali le sezioni o neurotmesi.

Potenziali Evocati Laser (LEP)

Lo studio della conduzione nervosa od elettroneurografia permette la valutazione della funzionalità delle fibre sensitive e motorie di maggior calibro dei tronchi nervosi, ma non di quelle più piccole od amieliniche, per cui le neuropatie cd delle “piccole fibre” sfuggono alla diagnosi (ad es. quella diabetica nelle fasi iniziali). I Potenziali Evocati Laser (“Laser Evoked Potentials, LEPs; Figura 4) esplorano le piccole fibre responsabili della trasmissione delle informazioni nocicettive, che sfuggono all’elettromiografia standard.

Figura 4: Esempi di Potenziali Evocati nocicettivi da stimolo laser in un soggetto sano. La risposta identificata come N1 (in alto nella figura) si genera nella corteccia somatosensoriale primaria, mentre il complesso N2/P2 (in basso) è verosimilmente originato dalla corteccia cingolata anteriore e temporo-insulare. Nelle patologie con interessamento delle fibre dolorifiche (es. neuropatia diabetica) si assiste ad una progressiva riduzione di ampiezza ed aumento di latenza di tali risposte, fino alla loro completa scomparsa.

Grazie all’impiego dei LEPs, si riescono così a diagnosticare neuropatie dolorose delle piccole fibre, destinate a rimanere misconosciute e quindi sottostimate, al fine di una corretta diagnosi e di una più efficace precoce strategia terapeutica. Inoltre, rappresentano un utile strumento per la comprensione dei meccanismi fisiopatogenetici del dolore neuropatico e la sua cronicizzazione, e consentono di differenziare senza alcuna ombra di dubbio il dolore neurogeno da quello “psicogeno”. Sono impiegati stimolatori laser ad anidride carbonica o “solid state”, a base di tallio o neodimio. I secondi, di cui peraltro è dotata la S.D. Neurologia Cisanello, utilizzano lunghezze d’onda più corte ed assicurano incrementi termici graduali, permettendo così di somministrare impulsi più brevi e creare minori disagi ai pazienti.

In conclusione la classica elettromiografia standard, ormai quasi centenaria, con l’avvento prepotente dell’informatica e con la sempre più massiccia disponibilità di processori e software, di dimensioni e costi sempre più contenuti, a partire dall’ultimo decennio del secolo scorso ha subito modificazioni rivoluzionarie ancora non terminate che ne hanno profondamente consolidato il contributo diagnostico nelle patologie neuromuscolari (per ulteriori informazioni: f.sartucci@neuro.med.unipi.it).