Biologia molecolare:
Pisa al “top” nazionale

Non c’è sviluppo senza ricerca e integrazione e, senza dubbio, la Biologia Molecolare rappresenta oggi un’area moderna e innovativa dell’attività diagnostica in campo medico, trasversale a molte discipline, particolarmente utilizzata nel percorso diagnostico-terapeutico in ambito oncologico.

La Biologia Molecolare è un settore della biologia che nasce oltre 70 anni fa, con la scoperta del DNA, la “molecola informazionale intelligente”, costituita dal susseguirsi ordinato di “mattoncini” (le basi nucleotidiche), dalla cui specifica e regolare sequenza si ottiene l’informazione genetica per la sintesi di tutte le proteine che compongono i tessuti del nostro organismo. L’assetto genetico del DNA è diverso tra i singoli individui e anche le eventuali alterazioni di tale assetto sono diverse da soggetto a soggetto. Molte modificazioni genetiche sono responsabili di patologie sia ereditarie che acquisite, che si sviluppano nel corso della vita e, soprattutto nelle patologie tumorali, le alterazioni genetiche possono essere diverse da un paziente ad un altro ed anche all’interno del tumore di uno stesso paziente, possono sussistere alterazioni molteplici e diversificate tra di loro.

Negli ultimi decenni questa diversità, ipotizzata fin dai tempi di Ippocrate, è stata ampiamente e con successo studiata attraverso indagini di biologia molecolare che oggi, con l’impiego di tecnologie molto complesse e sofisticate, può essere applicata allo studio del funzionamento e dell’interazione tra le varie macromolecole quali DNA, RNA e proteine, che rappresentano i depositari dell’informazione genetica contenuta nei singoli geni.

Negli ultimi dieci anni in particolare, le tecniche di biologia molecolare sono state utilizzate come strumenti diagnostici nella pratica clinica quotidiana di molte discipline dell’area medica come la Genetica, la Farmacologia e l’Anatomia Patologica. Questo ha consentito di ottenere importanti informazioni inerenti: a) diversa ereditarietà e suscettibilità al cancro; b) variabilità genetica della risposta farmacologica; c) presenza di alterazioni molecolari nel tessuto tumorale (mutazioni, riarrangiamenti genici) diverse da paziente a paziente e utili bersagli terapeutici di farmaci “intelligenti”. La possibilità di estrarre il DNA da un tessuto tumorale, di caratterizzarlo e di studiarne le eventuali anomalie, ha permesso, soprattutto nell’ambito dell’Anatomia Patologica, di conoscere alcune delle alterazioni genetiche che sono alla base dello sviluppo di tumori umani tra i più frequenti e aggressivi come il tumore del polmone, il tumore del colon-retto, il melanoma, i tumori della sfera genitale maschile e femminile. E’ stato possibile in questo modo “mirare” la terapia anticancro utilizzando i cosiddetti farmaci a “bersaglio molecolare” proprio sulla base delle alterazioni genetiche presenti nel tessuto tumorale.   

Nei carcinomi polmonari, nei carcinomi colo-rettali, nei carcinomi della mammella e nei melanomi, gli studi di biologia molecolare hanno consentito in questi anni di migliorare le conoscenze sullo sviluppo, sull’evoluzione di queste neoplasie identificando alterazioni genetiche specifiche in un elevato numero di geni (EGFR, RAS, ALK, HER-2, BRAF) e in una percentuale non irrilevante di pazienti. Questo ha consentito di modificare l’impostazione terapeutica in particolare nelle neoplasie in fase avanzata: sono stati introdotti nuovi schemi terapeutici che hanno ridotto l’impiego dei chemioterapici convenzionali e favorito l’utilizzo di farmaci “intelligenti” mirati verso specifici bersagli, rappresentati dalle alterazioni genetiche identificate.

Già oggi in virtù dell’utilizzo di tali farmaci, sono stati ottenuti significativi miglioramenti nelle condizioni di vita dei pazienti affetti da vari tipi di tumore e nella loro sopravvivenza.

La progressione di alcuni tumori viene rallentata e spesso bloccata per lunghi periodi con una migliore qualità della vita in virtù della riduzione degli effetti collaterali spesso associati all’uso dei chemioterapici convenzionali.

La ricerca clinica è fortemente supportata dalla ricerca di base sia in campo tecnologico che biomedico e questo permetterà di trasferire nella pratica clinica e nella diagnostica quotidiana, i risultati degli studi molecolari che già oggi non riguardano più solo il singolo gene in un singolo tumore, ma le alterazioni e le interazioni tra centinaia di geni e in più neoplasie contemporaneamente con importanti risultati per la lotta contro il cancro, lotta che in questo modo sta mettendo in campo tutte le sue forze.

E’ proprio in linea con questa nuova impostazione della ricerca clinica che Pisa, con le numerose attività cliniche e di ricerca del suo Ospedale Universitario, si colloca al centro di una rete nazionale di elevato livello soprattutto nell’ambito della diagnostica molecolare di alcune patologie neoplastiche, quali i tumori del polmone, del colon-retto e i melanomi cutanei. Sono stati ottenuti brillanti risultati attraverso l’acquisizione di tecnologie altamente innovative che hanno permesso di raggiungere importanti risultati sia a livello scientifico che di applicazione clinica dei dati ottenuti nella ricerca, favorendo l’integrazione delle  diverse figure professionali (cliniche e laboratoristiche).

Le competenze raggiunte nella diagnostica molecolare, attraverso l’ottimizzazione delle attività e la traslazione dei risultati scientifici nella pratica clinica quotidiana, hanno favorito quindi l’inserimento di Pisa nella rete nazionale dei migliori centri di patologia molecolare sia in campo oncologico che in altri settori della patologia.